人工智能可以帮助个性化医疗吗？

一位中国基因科学家最近声称创造了世界上第一个基因编辑婴儿，在出生前使用 CRISPR 修改他们的 DNA 以使他们对 HIV 产生抵抗力，这引起了道德上的强烈抗议。该程序在大多数国家被有效禁止，突出了基因编辑和 CRISPR 的深远潜力，以及走得太远的伦理、道德和社会影响。可以理解的是，这一事件重新点燃了围绕人工智能以及基因编辑应该如何监管的讨论。

CRISPR 的工作原理

CRISPR是一种基因编辑技术，可用于精确靶向特定的DNA序列，以故意激活或抑制基因。自从六年前推出以来，大部分焦点都集中在CRISPR治疗遗传疾病的潜力及其对药物发现和开发的影响上。

针对个体独特的分子和遗传特征的能力为精准医疗或个性化医疗开辟了新机遇。CRISPR 等技术的精确靶向能力使医疗从业人员能够开发出能够最大限度地减少有害副作用并确保更成功的结果的方案。

正是这种潜力推动了全球精准医疗市场的增长，预计到 2023 年将达到近 870 亿美元。与CRISPR 相关的持续突破正在使这种潜力更接近现实。仅去年一年，研究人员就成功地从活体动物身上提取了 HIV DNA，创造了一种破坏癌症的基因，并修复了人类胚胎中导致一种称为肥厚性心肌病的心脏病的基因突变。

该领域的改进

去年，CRISPR本身也出现了一些令人难以置信的改进。CRISPR等工具最大的担忧之一是切割DNA本身可能会导致有害的新突变。科学家们已经通过修改后的 CRISPR 技术解决了这个问题，该技术改变了基因的活性而不是其序列。重新设计的 CRISPR 版本还通过纠正 DNA 和 RNA 中的单个错别字来扩展该技术的精确能力。

精准医学的采用似乎也与该领域的发展步伐保持同步。根据 Oracle-GenomeWeb 的一项研究，60% 的医院和医疗中心制定了积极的精准医疗计划，另有 17% 的医院和医疗中心正在这样做。展望未来，人工智能和机器学习等技术将在确定研究和采用的速度方面发挥核心作用。

以基因组学为例，研究生物体的完整 DNA 集，包括其所有基因。使用经典的 Sanger 测序方法对人类基因组（23,000 个基因中的约 30 亿个 DNA 单位）进行了十多年的测序。下一代测序或高通量测序 (HTS) 等现代技术使研究人员能够在一天内对整个人类基因组进行测序，而且成本只是其中的一小部分。今天，科学家们可以使用名为 DeepVariant 的谷歌开源工具从 HTS 测序仪数据中构建更准确的真实基因组序列重建。

随着基因测序变得更便宜、更快，大量的基因数据正在世界各地的研究和医疗机构中堆积如山。研究人员现在需要分析大量 DNA 序列数据，以发现影响健康、疾病或药物反应的变异。

是什么让这项技术独一无二

传统的计算系统无法应对如此大规模的数据分析，仍然需要研究人员手动识别模式。支持人工智能的下一代计算机系统，例如麻省理工学院的数据科学机器 (DSM)，不仅可以通过分析数据帮助研究人员，还可以通过定性分析数据来帮助研究人员。今天，像 Deep Genomics 这样的公司已经在依靠先进的人工智能平台来帮助研究人员解释基因变异，了解它们如何导致疾病并分析突变的影响。这些下一代解决方案以指数方式提高数据分析的有效性，降低人为错误的风险并加快获得结果的时间。

如果人工智能能够理解遗传和疾病之间的联系，那么它可能还可以帮助我们使用 CRISPR 来实现最佳的健康结果。

挑战依然存在

应用 CRISPR 和其他类似的基因编辑系统仍然存在一些挑战。CRISPR 面临的最大挑战之一可能是脱靶切割，即工具错误地切割目标以外的位点，这可能导致有害突变。第二个是在选择合适的目标序列时需要人工干预，这个过程涉及大量变量和不可预测的结果。

微软已经提供了一种名为 Elevation 的基于云的工具，该工具在使用 CRISPR 系统编辑基因时使用机器学习来预测脱靶效应。与此同时，基因组工程初创公司 Synthego 通过向那些宁愿关注结果而不是 CRISPR 优化的机构提供一键式交付修饰细胞，从而彻底提升研究人员的水平。

机器学习和人工智能可以帮助使基因组测序和编辑更便宜、更快、更准确。但成功的精准医疗不仅仅需要深度基因数据；为了获得最佳的健康结果，它必须基于患者的临床、环境和行为数据。根据 Frost & Sullivan 的说法，最有效的 AI 解决方案还将在推荐个性化治疗途径之前考虑最新的研究证据和监管指南。

最后的想法

机器学习和人工智能等技术可以显着加速精准医学等数据密集型实践的采用和发展。但是，在有效利用 CRISPR 和 AI 等技术的全部潜力之前，必须解决复杂的法律、社会和道德问题。但是，从传统的一刀切模式转变为更加智能、个性化和数据驱动的医疗保健方法可以在医疗保健成本和结果质量方面带来巨大的好处。